Loopt u extra risico op dementie als uw ouders of grootouders dement zijn? Uit onderzoek blijkt dat dementie bij een heel klein percentage wordt veroorzaakt door erfelijke factoren. Wel is het zo dat bij de ene vorm van dementie de kans dat het erfelijk is groter is dan bij de andere.
Wat is erfelijkheid?
De erfelijke eigenschappen van een mens liggen vast in het DNA. DNA, voluit desoxyribonucléinezuur, is opgebouwd uit 46 lange draden (chromosomen) die als een kluwen zijn opgerold. Al onze eigenschappen staan beschreven in codes die terug te vinden zijn op de chromosomen. Een ander woord voor een dergelijke code is 'gen'. Elk DNA heeft ontelbaar veel genen. Deze genen bepalen onze erfelijke eigenschappen. Er zijn genen voor haarkleur, lengte en andere uiterlijke kenmerken, maar ook genen voor de aanmaak van stoffen die ons lichaam nodig heeft, bijvoorbeeld voor de spijsvertering.
Feitelijk bestaat het DNA uit 23 paren van twee chromosomen. Voor elke eigenschap zijn er in het DNA twee verschillende gencodes, één in elk chromosomenpaar, terug te vinden. Elk kind krijgt van de ouders een unieke combinatie van erfelijke eigenschappen door. Daarom kunnen broers en zussen zo van elkaar verschillen. Dat binnen één familie bepaalde eigenschappen zo duidelijk aanwezig kunnen zijn, komt omdat binnen een familie bepaalde stukken van het DNA van grootouders, nichten, neven, ooms of tantes dan vaker voorkomen.
Welk van de twee genen nu uiteindelijk bepaalt welke kleur ogen we hebben, of de erfelijke factor voor een ziekte wel of niet tot uiting zal komen, hangt af van de kracht van het gen. Een gen kan dominant (overheersend) of recessief (ondergeschikt) zijn. Als een gen dominant is, betekent het dat één gen - van de vader of de moeder - voldoende is om de erfelijke eigenschap te bezitten. Een recessief gen leidt niet tot het optreden van de erfelijke eigenschap omdat de eigenschap dan bepaald wordt door het gen op het andere chromosoom. Pas als een recessief gen op beide chromosomen voorkomt, heeft het kind die bepaalde eigenschap.
Dementie
Soms wordt dementie veroorzaakt door een fout in een dominant gen, dit betekent dat een kind van een ouder die aan dergelijke erfelijke vorm van dementie lijdt 50 procent kans heeft om ook dit gen te hebben en dezelfde vorm van dementie te ontwikkelen. Als een grootouder aan een dominant erfelijke vorm van dementie lijdt, maar er bij de ouder nog geen verschijnselen zijn, is de kans alweer de helft kleiner, namelijk 25 procent. Dit omdat nog niet duidelijk is of de grootouder het gen heeft doorgegeven aan de ouder.
De ziekte van Alzheimer is slechts zeer zeldzaam het gevolg van een afwijking in een dominant gen. In Nederland zijn er ongeveer 15 families bekend waarbij sprake is van een vorm van de ziekte van Alzheimer die dominant erfelijk is. Als de ziekte van Alzheimer in een familie vaker voorkomt, hoeft dat dus niet te betekenen dat de ziekte erfelijk bepaald is. Bij erfelijkheid kunnen de volgende afwijkingen/ defecten voor de ziekte van Alzheimer zorgen:
Erfelijkheid bij vasculaire dementie
Er is geen direct verband gevonden tussen een specifiek gen en vasculaire dementie. Wel kunnen erfelijke factoren indirect een rol spelen bij het ontstaan van vasculaire dementie. De vetstofwisseling (erfelijk) speelt bijvoorbeeld een rol bij het ontstaan van hart en vaatziekten en dat verhoogt de kans op vasculaire dementie. Hoge bloeddruk, hoog cholesterolgehalte en suikerziekte zijn de belangrijkste risicofactoren. Hierdoor kunnen vaataandoeningen ontstaan die leiden tot een slechte doorbloeding van de hersenen. De hersenen kunnen als gevolg hiervan beschadigen. Zo kan uiteindelijk vasculaire dementie ontstaan.
Erfelijkheid bij frontaalkwab-dementie
Bij een groot deel van de patiënten - 35 tot 50 procent - zit frontotemporale dementie in de familie. Bij sommige van deze families is opeenstapeling van een eiwit (tau) de boosdoener. De oorzaak van ophopingen eiwit bij frontaalkwabdementie is een erfelijke genetische afwijking. Bij andere families waarbij frontotemporale dementie voorkomt is de oorzaak anders. Er zijn geen eiwitophopingen, maar er is juist een tekort van een eiwit (progranuline). Wat progranuline precies doet, is niet helemaal duidelijk. Bij patiënten met deze vorm van frontotemporale dementie is één gen (progranuline-gen) afwijkend. Daardoor is er in de hersenen nog maar de helft van de gebruikelijke hoeveelheid van dit eiwit aanwezig en sterven de hersencellen af. Als iemand dit afwijkende gen heeft, krijgt hij (als hij oud genoeg wordt) zeker frontotemporale dementie.
Voorspellend DNA-onderzoek
Voorspellend DNA-onderzoek is een vorm van onderzoek naar de aanleg voor een erfelijke aandoening. Hierbij wordt gericht onderzoek gedaan naar de aanleg voor een bepaalde ziekte. Als dementie vaak voorkomt binnen één familie, is het mogelijk erfelijk. In dat geval is het raadzaam contact op te nemen met de huisarts. Wanneer de huisarts vermoed dat de dementie wellicht een erfelijke oorzaak heeft, zal hij u doorverwijzen naar een klinisch genetisch centrum. Daar kan een specialist via stamboomonderzoek nagaan hoe vaak en bij wie de ziekte in uw familie voorkomt. Hiermee kan hij een schatting maken van uw kans om de ziekte te krijgen.
Om meer zekerheid te krijgen kan bovendien bloedonderzoek worden gedaan. Met dit bloedonderzoek wordt bekeken of u een defect in uw genen heeft die erfelijke dementie kan veroorzaken.
Afwegingen bij erfelijkheidsonderzoek
Wat bij de afweging een belangrijke rol speelt is het gegeven dat er op
dit moment nog geen genezing of preventie van dementie mogelijk is. Veel betrokkenen stellen zich daarom terecht de vraag of ze zich wel moeten laten onderzoeken op een ziekte waar voorlopig nog niets tegen te doen valt. Sommige mensen kiezen dan bewust voor niet-willen-weten. Anderen kunnen niet leven met de onzekerheid of de ziekte wel of niet zal optreden. Zij willen zeker weten of ze de ziekte later zullen krijgen en zullen zich juist wel willen laten onderzoeken. De uitslag van zo'n onderzoek kan helpen bij het nemen van belangrijke beslissingen rond gezinsuitbreiding of de keuze voor een bepaald beroep.
Een ongunstige uitslag kan tot ongerustheid en zorgen over de toekomst leiden. Als één lid van een familie weet dat de ziekte bij hem of haar kan optreden, dan heeft dat ook gevolgen voor de andere familieleden. Zij kunnen dan ongewild hun kans op de ziekte beter inschatten. Hierdoor kunnen spanningen in de familie ontstaan.